Genetiikka tuo uutta tietoa tyypin 2 diabeteksen synnystä

Anne Heikkinen - 1.9.2010 - 13:01:07

Arvovaltainen Nature Genetics – lehti julkaisi hiljattain tutkimuksen 12 uudesta tyypin 2 diabeteksen riskiä lisäävästä geenistä. Tutkimuksessa oli tutkijaryhmiä useasta Euroopan maasta sekä Yhdysvalloista, Suomesta mukana oli METSIM (Metabolic syndrome in men) -hanke Itä-Suomen yliopistosta.

Uudella löydöksellä on suuri merkitys, kertoo akatemiaprofessori Markku Laakso.
– Alamme nyt ymmärtää, mistä tyypin 2 diabetes johtuu.

Geenivariantteja, jotka vaikuttavat tyypin 2 diabeteksen riskiin, on nyt tiedossa 32 kappaletta.
– Aikaisemmin kuviteltiin, että insuliinin puutos ei ole niin tärkeä tässä diabeteksen tyypissä, mutta nämä geenit ovat paljastaneet, että vähäinen insuliinin eritys on erittäin keskeinen mekanismi, jolla tyypin 2 diabetes syntyy.

Kaiken kaikkiaan genetiikka on antanut paljon uutta tietoa eri tautien syntymekanismeista.
– Tämä on mullistanut käsityksemme tyypin 2 diabeteksesta ja antanut tietoa, jota on koetettu etsiä viimeiset kymmenet vuodet, Markku Laakso toteaa.

Useat tutkimusryhmät niin Suomessa kuin maailmallakin ovatkin jo siirtyneet tyypin 2 genetiikan tutkimuksessa seuraavaan vaiheeseen, eli harvinaisten geenimuutosten löytämiseen sekvensoimalla eli selvittämällä koko ihmisen genomin emäsjärjestys.

– Etsimme sellaisia geenimuunnelmia, joita kutsutaan mutaatioiksi, jotka suoraan aiheuttavat tätä tautia. Nämä 32 siis vain lisäävät riskiä, mutta nyt siirrytään vaiheeseen, jossa löydetään harvinaisia mutaatioita.

Mutta vaikuttavatko uudet tutkimustulokset suoraan diabeteksen ehkäisyyn tai hoitoon?
– Kyllä nämä vaikuttavat suoraan potilashoitoon. Kun tiedämme, että insuliinierityksen vaikutus on vielä paljon keskeisempi kuin olemme luulleet, niin lääkekehitys herää ja uudentyyppisiä lääkkeitä kehitetään. Tämänhetkiset lääkkeet eivät tehoa, sillä ne on kehitetty eri mekanismeja silmälläpitäen.

METSIM-tutkimuksessa on mukana yli 10 000 miestä Kuopiosta ja lähialueilta. Hankkeessa selvitetään metabolisen oireyhtymän ilmaantuvuutta väestössä. Tutkimus antaa hyvän poikkileikkauksen miesten sairastuvuudesta tällä alueella, kertoo akatemiaprofessori Markku Laakso Itä-Suomen yliopistosta:

Kesto 5'25"